Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A Carta de Maceió foi elaborada com base nas discussões do 3º Fórum SUS da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI). O documento destaca os desafios e propostas para aprimorar a assistência a pacientes com doenças imunoalérgicas no Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil. Tais condições, frequentemente crônicas e debilitantes, afetam milhões de brasileiros e exigem uma abordagem integrada, desde a atenção primária à saúde até a atenção especializada. Foram discutidos a necessidade de aprimorar a gestão de referência e contrarreferência, a urgência na superação da carência de especialistas e o desafio representado pelo limitado acesso tanto a diagnóstico quanto a tratamento adequados. As doenças raras, incluindo os erros inatos da imunidade (EII), apresentam um desafio adicional, exigindo acesso a tecnologias de alto custo para diagnóstico e tratamento e cuidado multidisciplinar. Do fórum emergiram propostas como o financiamento adequado da saúde, o fortalecimento do diagnóstico precoce, a gestão integrada de cuidados, a educação continuada dos profissionais de saúde e a implementação de telemedicina. Essas ações visam um sistema de saúde mais inclusivo, eficiente e humanizado, atendendo às necessidades dos pacientes com doenças imunoalérgicas.

Descritores: Alergia e imunologia, Sistema Único de Saúde, política de saúde, doenças raras.

A asma é uma das doenças crônicas mais prevalentes e representa um problema de saúde pública global que afeta mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, com um aumento adicional estimado de 100 milhões até 2025. A asma é uma doença típica de origem ambiental com exposição a infeções, alérgenos, poluentes e outros fatores estressores implicados na sua patogênese. O impacto ambiental causado pelos dispositivos inalatórios é cada vez mais importante, e pouco abordado ou valorizado. Até 88% dos profissionais de saúde não têm conhecimento que os dispositivos de aerossol dosimetrado contêm gás propelente que afeta a camada de ozônio e causa aquecimento global. São necessárias estratégias alternativas de tratamento se quisermos evitar a piora das alterações climáticas. Portanto, diante desse cenário existem oportunidades de ouro para tornar o tratamento da asma mais eficaz, moderno, seguro e ecológico.

Descritores: Asma, inaladores dosimetrados, meio ambiente.

A dermatite atópica (DA) e o prurigo nodular (PN) são doenças inflamatórias da pele que cursam com lesões variadas, como eczemas, pápulas e nódulos, acompanhados de intenso prurido e, nos casos graves, de importante prejuízo da qualidade de vida para os pacientes e seus familiares. O dupilumabe está aprovado no Brasil para o manejo das duas condições: DA moderada/grave e PN que não responde aos tratamentos tópicos. A eficácia e segurança do dupilumabe foram amplamente estabelecidas para ambas as condições em ensaios clínicos e estudos de vida real. Este artigo tem como objetivo revisar os principais eventos adversos (EAD) associados ao uso do dupilumabe em DA e PN, e auxiliar no seu manejo. Desde o início do uso da medicação, há alguns anos, os principais EAD reportados foram: a reação no local da injeção, a doença da superfície ocular (conjuntivite não infecciosa, blefarite, olhos secos), a eosinofilia e o eritema de face/pescoço. Outras manifestações também foram observadas em pacientes com DA em uso de dupilumabe, mas sem associação comprovada: psoríase, artralgia e alopecia areata. Apesar de muito infrequentemente levarem à suspensão do dupilumabe, é fundamental que os médicos prescritores deste medicamento para estas condições, dermatologistas e imunoalergistas, saibam detectar e manejar seus possíveis eventos adversos.

Descritores: Dermatite atópica, prurigo nodular, dupilumabe, eventos adversos, manejo.

Insetos como abelhas, vespas e formigas da ordem Hymenoptera podem causar reações alérgicas graves e até fatais. Esses insetos possuem venenos com componentes alergênicos e os injetam por meio de suas ferroadas, que podem causar reações locais e sistêmicas. O objetivo deste artigo é realizar uma revisão sistemática de literatura sobre as reações alérgicas às ferroadas de insetos da ordem Hymenoptera, com o intuito de analisar os mecanismos imunológicos envolvidos, as manifestações clínicas, os fatores de risco, os métodos de diagnóstico, as estratégias de prevenção e as opções terapêuticas disponíveis. Trata-se então de revisão sistemática de literatura realizada em agosto de 2023. O processo envolveu seis etapas. Os artigos foram obtidos pela busca em bases de dados, utilizando descritores em Ciências da Saúde relacionados ao tema. Foram identificados inicialmente 50 artigos, no entanto, apenas 10 deles atenderam aos critérios de inclusão. Para detecção das reações incluem-se testes cutâneos com venenos de Hymenoptera e análise do soro para IgE específica do veneno de Hymenoptera. Os fatores de risco que influenciam o resultado de uma reação anafilática incluem o intervalo de tempo entre as ferroadas, o número de ferroadas, a gravidade da reação anterior e o tipo de inseto. Esta revisão oferece uma visão abrangente das reações alérgicas às picadas de insetos Hymenoptera, contribuindo significativamente para o entendimento, diagnóstico e manejo dessas condições.

Descritores: Anafilaxia, insetos, venenos de abelha, venenos de formiga, venenos de vespas.

A síndrome da urticária de contato (SUC), a urticária de contato (UCO) e a dermatite de contato por proteínas (DCP) são entidades descritas sob o rótulo de reações cutâneas imediatas por contato. Geralmente as urticas surgem 20-30 minutos após a exposição por contato com uma substância, e desaparecem por completo em algumas horas, sem deixar lesão residual.Entretanto, a SUC pode apresentar sintomas generalizados graves. Estima-se uma prevalência, entre trabalhadores europeus, entre 5-10%, enquanto na população geral estima-se de que seja de 1-3%. Os mecanismos envolvidos na patogênese da SUC não foram totalmente elucidados. Uma abordagem inicial, para melhorar a sua compreensão, pode ser dividir esta condição em urticária não imunológica (UCNI) e imunológica (UCI). A primeira não necessita de sensibilização prévia ao alérgeno, enquanto a segunda necessita. O diagnóstico da SUC necessita de uma anamnese detalhada e exame físico seguido de teste cutâneo com as substâncias suspeitas. O afastamento do agente desencadeante é o melhor tratamento. Para isso é necessário o diagnóstico apropriado e precoce, a confecção de relatórios ocupacionais e o desenvolvimento de medidas preventivas.

Descritores: Urticária crônica, urticária crônica induzida, angioedema, dermatite, dermatite ocupacional.

INTRODUÇÃO: A anafilaxia é uma reação alérgica multissistêmica grave, de início agudo e potencialmente fatal. Poucos são os dados sobre sua epidemiologia no Brasil. O Registro Brasileiro de Anafilaxia da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (RBAASBAI) teve como objetivo ampliar o conhecimento sobre anafilaxia em indivíduos brasileiros.
MÉTODOS: Estudo observacional transversal com questionário online sobre dados demográficos, desencadeantes suspeitos, manifestações clínicas, atendimento durante a reação, investigação diagnóstica e aconselhamento após a reação de pacientes que experimentaram uma reação anafilática.
RESULTADOS: Entre junho/2021 e abril/2023, foram incluídos 237 pacientes (131 femininos): 99 crianças/adolescentes; 127 adultos e 11 idosos. Houve predomínio de meninos entre crianças/adolescentes (55,5%), e de mulheres entre os adultos (64,5%), e mediana de idade de 22 anos (< 1 a 77 anos). As manifestações cutâneas (92,8%) foram as mais frequentes, seguidas pelas respiratórias (70,1%), gastrointestinais (52,3%), neurológicas (36,3%) e cardiovasculares (35,3%). Os principais desencadeantes foram: alimentos (43,0%), medicamentos (26,2%), himenópteros (21,6%) e látex (2,5%); os alimentos entre crianças (leite, ovo, amendoim/castanhas), e os fármacos (anti-inflamatórios e antibióticos) entre os adultos. Quanto ao tratamento, 61,1% recebeu adrenalina (52,7% por profissional e 8,4% via autoinjetor de adrenalina -AIA). Uma adolescente (12 anos) faleceu após picada de abelha. A maioria recebeu plano escrito de emergência (78,1%) e foi ensinada a usar o AIA (70%).
CONCLUSÃO: Os alimentos foram os desencadeantes mais comuns entre crianças/adolescentes, e os fármacos entre adultos brasileiros. A adrenalina continua sendo subutilizada, reforçando a necessidade de maior disseminação do tratamento adequado da anafilaxia.

Descritores: Anafilaxia, hipersensibilidade alimentar, hipersensibilidade a drogas, hipersensibilidade a veneno, epinefrina.

OBJETIVO: A relação entre exposição ambiental e risco à saúde é amplamente reconhecida e a avaliamos em cinco países da América Latina com condições culturais distintas, mas com Índices de Desenvolvimento Humano semelhantes.
MÉTODOS: Estudo transversal envolvendo 3.016 indivíduos (18 a 75 anos) oriundos de: Argentina (n = 878), Brasil (n = 1.030), México (n = 272), Paraguai (n = 508) e Peru (n = 328). A seleção foi aleatória e todos responderam questionário padronizado (fatores sociodemográficos, fatores ambientais e hábitos de vida) derivado do Clinical Screening Tool for Air Pollution Risk. Segundo o estado atual de saúde, foram categorizados em: saúde regular/má/péssima ou excelente/boa. Tendo-a como desfecho, realizou-se análise multivariada.Os dados foram apresentados como razão de verossimilhança (RV) e intervalos de confiança de 95% (IC 95%), tendo-se 5% o nível de significância.
RESULTADOS: Foram significantemente associados a pior percepção de situação de saúde: morar em qualquer um dos países, ter umidade na residência (OR = 1,68; IC 95%: 1,33-2,12), dirigir automóvel com janelas abertas (OR = 1,31; IC 95%: 1,03-1,65), ter baixa renda familiar (OR = 1,59; IC 95%: 1,26-2,01), nível educacional incompleto (OR = 1,54; IC 95%: 1,22-1,94), histórico pessoal/familiar de hipertensão arterial (OR = 2,25; IC 95%: 01,64-3,09), doença pulmonar obstrutiva crônica/asma (OR = 1,74; IC 95%: 1,28-2,36), diabete melito (OR = 3,74; IC 95%: 2,23-6,29), obesidade (OR = 1,84; IC 95%: 1,84-3,19) ou comorbidades oftalmológicas (OR = 1,89; IC 95%: 1,55-2,30); realizar exercícios ao ar livre (OR = 1,60; IC 95%: 1,31-1,96).
CONCLUSÕES: Apesar das diferentes exposições a que foram submetidos, alguns fatores permanecem muito significativos, e ter baixa renda familiar, expor-se à poluição e ter antecedentes de doenças crônicas foram associados à percepção de condição ruim de saúde.

Descritores: Poluição ambiental, saúde, doenças crônicas não transmissíveis, tabagismo, asma, doenças cardiovasculares.

A incidência de anafilaxia pós-vacinal é um evento de saúde raro e carece de melhor detalhamento no Brasil. Neste estudo, objetivou-se descrever a incidência de anafilaxia como evento supostamente atribuído à vacinação e imunização (ESAVI) das vacinas do Programa Nacional de Imunizações (PNI).Foi realizado estudo retrospectivo com dados extraídos do sistema de notificação de ESAVI do PNI entre 01/2021 e 05/2023 com aceitação na Plataforma Brasil e aprovação ética. Foram identificados 84 casos encerrados com o descritor "anafilaxia" ou "choque anafilático" entre 290.101 eventos adversos notificados, concentrados principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Crianças de 0 a 9 anos foram predominantemente afetadas, com maior incidência em mulheres e indivíduos brancos. A anafilaxia associou-se em números absolutos principalmente às vacinas COVID-19, destacando os fabricantes AstraZeneca/Fiocruz (vetor viral), Pfizer Comirnaty (RNAm) e CoronaVac (inativada), e a maior taxa de incidência foi com a vacina antirrábica (2,8 por milhão de doses aplicadas). A incidência global foi de 0,14/milhão de doses aplicadas. Entre os desfechos não foi relatado óbito. A subnotificação de casos é relevante e sublinha a importância de manter sistemas robustos de vigilância e manejo de reações alérgicas em programas de vacinação. Este estudo segue tendências mundiais da raridade da anafilaxia relacionada às vacinas. Os dados reforçam a segurança das vacinas COVID-19 e demais vacinas existentes no PNI, independente da demografia analisada.

Descritores: Vacinação, anafilaxia, programa de imunização, hesitação vacinal, hipersensibilidade imediata.

INTRODUÇÃO: A asma brônquica é uma doença crônica inflamatória de alta frequência mundialmente, e em especial no Brasil, onde ocorreram mais de 100.000 internações por ano, segundo dados do DATASUS. Identificar pacientes em admissão hospitalar que poderão necessitar de leito em UTI ou uso de ventilação mecânica por conta de crises asmáticas é um desafio ao profissional de saúde, portanto, faz-se importante analisar variáveis clínicas que possam predispor agravos e avaliar pacientes mais vulneráveis, para que as condutas realizadas sejam efetivas e rápidas.
OBJETIVO: Analisar o perfil clínico e epidemiológico de pacientes internados em um hospital do sul do Brasil e avaliar os preditores relacionados ao maior tempo de internação.
MÉTODOS: Estudo epidemiológico observacional, do tipo transversal, que utilizou como fonte de informação dados secundários, os quais foram obtidos através de prontuários de pacientes internados em um hospital do sul do Brasil.
RESULTADOS: Foram analisados 261 prontuários. Verificou-se que a população menor de 40 anos de idade teve maior prevalência, representando 57% das internações. Além disso, em relação a gênero e etnia, mulheres e caucasianos foram as populações com maiores taxas de hospitalização, sendo 63% e 87% das admissões hospitalares, respectivamente.A necessidade de internação em UTI foi encontrada em 1,1% dos casos (3 pacientes), cerca de 6,9% tiveram internações prolongadas (maiores de 3 dias), e 0,8% vieram à óbito (2 pacientes). Identificou-se que a baixa saturação de oxigênio e a alta frequência cardíaca tiveram relação significativa com internação prolongada.
CONCLUSÃO: É importante analisar sinais vitais no momento das admissões hospitalares e o perfil epidemiológico dos pacientes para que as populações mais prevalentes e os fatores preditivos de desfechos mais graves possam ser acompanhados e a conduta a ser tomada seja adequada e efetiva.

Descritores: Asma, hospital dia, sinais vitais, prognóstico.

A dermatite de contato por plantas é um problema ocupacional muito comum. Flores e folhas são relatadas como causadoras de dermatite irritativa primária, tanto química como mecânica, dermatite de contato alérgica e fitofotodermatites. Frente à variedade de plantas potenciais causadoras de dermatoses e o modo como foi concluído o diagnóstico, relatamos um caso de dermatite de contato alérgica pelo gênero Chrysanthemum em uma paciente florista que buscou seu diagnóstico por mais de 10 anos. Fragmentos das pétalas e folhas de manuseio mais frequente pela paciente foram utilizados para confecção de um teste de contato personalizado que permitiu a conclusão diagnóstica e correta condução da paciente. Assim, ressaltamos a importância da realização do teste de contato personalizado, em especial nos casos suspeitos de dermatite de contato alérgica, onde o teste (bateria padrão) resultou negativo e/ou as substâncias suspeitas não se encontraram contempladas.

Descritores: Dermatite ocupacional, dermatite alérgica de contato, plantas, Chrysanthemum.

Paciente do sexo feminino, com 63 anos de idade, portadora de mastocitose sistêmica há cerca de 20 anos, sendo agressiva há 10 anos. Crises quase diárias com manifestações do trato gastrointestinal e vasomotoras. Após diversas tentativas de tratamento, iniciou uso de midostaurina, um inibidor multiquinase. Depois de 6 meses de uso, observou-se bom controle dos sintomas, diminuição em quase 50% da triptase sérica e desaparecimento completo das lesões cutâneas.

Descritores: Mastocitose sistêmica agressiva, triptase, anafilaxia, lesão osteolítica, síndrome de má absorção, inibidor multiquinase, midostaurina.

A urticária é uma condição caracterizada pela presença de urticas, angioedema, ou ambos, que pode ser classificada de acordo com o tempo de duração em aguda, quando persiste por menos de 6 semanas, ou crônica, quando por mais de 6 semanas e afeta significativamente a qualidade de vida. A atualização das recomendações quanto ao seu diagnóstico e tratamento é elaborada por especialistas de todo o mundo, que se reúnem a cada quatro anos em Berlim para revisar todas as novas evidências que justifiquem modificações na diretriz internacional. Este artigo discute as principais recomendações propostas na versão atual da diretriz internacional.

Descritores: Urticária, angioedema, diagnóstico, prática clínica baseada em evidências.

Desde a sua introdução na década de 1950, os meios de contraste iodados (MCI) têm estado entre os fármacos mais frequentemente prescritos na radiologia e vêm sendo amplamente utilizados após as novas formulações, com melhor resolução e menor toxicidade. As reações adversas a esses agentes não são incomuns, mas são subnotificadas e nem sempre há registro das reações graves. As diretrizes para manejo de pacientes com reação aos contrastes variam entre as diferentes sociedades internacionais, trazendo à discussão diversas controvérsias. Nesse artigo discutiremos sobre os principais aspectos relacionados às reações adversas aos MCI, sobre a investigação através dos testes in vivo em busca de alternativas seguras em caso de procedimentos futuros e também abordaremos as indicações da pré-medicação.

Descritores: Meios de contraste iodados, reações de hipersensibilidade, testes cutâneos, pré-medicação.

A prevalência das alergias alimentares vem crescendo de forma significativa nas últimas décadas. A educação do paciente na leitura de rótulos e identificação dos alérgenos nos produtos alimentícios é fundamental, mesmo após a publicação da RDC nº 26/2015, que estabeleceu os requisitos de rotulagem dos principais alérgenos alimentares. Uma das maiores dificuldades é a utilização de numerosas terminologias diferentes que são utilizadas para nomear um ingrediente alimentício, além de não haver uma compilação destas nomenclaturas em uma única listagem. Neste trabalho, foi realizada uma listagem unificada das nomenclaturas dos quatro principais alérgenos alimentares com base nas listas preexistentes, a fim de uso na prática clínica e em projetos futuros envolvendo identificação dos alérgenos alimentares através de ferramentas de inteligência artificial.

Descritores: Hipersensibilidade alimentar, alérgenos, rotulagem de alimentos.

OBJETIVO: Descrever a eficácia e segurança da imunoterapia com alérgenos sublingual (SLIT) com ácaros em pacientes com rinite alérgica durante um período de 12 meses.
MÉTODOS: Estudo experimental aberto, prospectivo que envolveu crianças e adolescentes de 4 a 18 anos com rinite alérgica/asma segundo as diretrizes Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma (ARIA), acompanhados nos ambulatórios do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Todos os pacientes receberam gotas (750 UBE/dia) de SLIT para Dermatophagoides pteronyssinus (DP) e Blomia tropicalis (BLO) na concentração de 5.000 UBE/mL durante 12 meses. Foram aplicados escores de medicação (RTSS), testes cutâneos para aeroalérgenos entre janeiro de 2022 e janeiro de 2023.
RESULTADOS: Vinte participantes com pelo menos 4 (variação de 2 a 10) anos de diagnóstico de RA. A adesão média à SLIT foi de 89%. Houve redução no diâmetro médio da pápula DP de 7 ± 2,9 mm para 4,2 ± 2,1 mm após 12 meses (p = 0,0002), bem como na mediana do diâmetro médio da pápula BLO de 3,7 mm a 3 mm (p = 0,0001). Os pacientes apresentaram redução no consumo de medicamentos de resgate, no escore de sintomas e no escore combinado de sintomas e medicamentos (p < 0,05). A pontuação da escala visual analógica reduziu de 9,3 ± 0,7 para 5,2 ± 1,4 ao final do estudo (p < 0,05). Não houve diferença no controle da asma (p = 0,16). A taxa de efeitos adversos leves foi baixa e não diferiu ao longo do estudo (p = 0,62), e não houve reações anafiláticas.
CONCLUSÃO: A SLIT pode trazer benefícios em curto prazo em pacientes com RA, reduzindo a necessidade de medicação e melhorando os sintomas nasais. Foi bem tolerada e segura, sem eventos adversos graves.

Descritores: Imunoterapia alérgeno-específica, imunoterapia sublingual, rinite alérgica.

INTRODUÇÃO: Estudos anteriores mostraram que diferentes tipos de veneno, como os de cobras, aracnídeos e insetos Hymenoptera, podem induzir a ativação do complexo inflamatório, e especificamente do seu receptor NLRP3, como o componente melitina do veneno da abelha (Apis mellifera). Além disso, o complexo inflamatório pode aumentar a suscetibilidade à hipersensibilidade. Este estudo teve como objetivo caracterizar a ativação do inflamassoma em indivíduos alérgicos ao veneno de himenópteros a partir da hipótese de que a ativação do inflamassoma pode estar desregulada em indivíduos alérgicos e, portanto, contribuir para o traço alérgico.
MÉTODOS: Dez indivíduos alérgicos e 17 adultos saudáveis não alérgicos foram recrutados. A ativação do inflamassoma foi medida por imunofluorescência da caspase-1 ativada com o kit FAM-FLICA e pela piroptose. As citocinas foram medidas por ELISA.
RESULTADOS: Indivíduos alérgicos apresentam uma liberação constitutiva de citocinas derivadas do inflamassoma e uma hiper-resposta do inflamassoma aos venenos de abelha, vespa ou formiga "fire" em macrófagos derivados de monócitos, tanto em termos de liberação de IL-1ß quanto de piroptose.
CONCLUSÃO: Os achados do estudo sugerem que um contexto pró-inflamatório pode influenciar a reação alérgica ao veneno de inseto além da resposta relacionada à IgE.

Descritores: Alergia ao inflamassoma, veneno de Hymenoptera, IL-1ß, piroptose, proteína 3 que contém domínio de pirina da família NLR.

Este estudo retrospectivo procurou investigar a relação entre os níveis de basófilos periféricos em doentes com urticária crônica espontânea (UCE) em tratamento com omalizumab e a sua resposta terapêutica. Dos pacientes incluídos, a maioria apresentou níveis normais de basófilos, mas uma correlação significativa foi encontrada entre valores baixos de basófilos e o uso diário de anti-histamínicos ainda necessários para controle sintomático, colocando a hipótese da potencial utilidade destes como marcador prognóstico na UCE na resposta à terapêutica monoclonal anti-IgE.

Descritores: Urticária, basófilos, biomarcadores, omalizumab.

O angioedema hereditário (AEH) por variantes patogênicas no gene que codifica o Fator XII da coagulação (AEHFXII) é o tipo mais comum de AEH com inibidor de C1 normal (AEH-nC1NH). O AEH-FXII é altamente influenciado pela exposição ao estrogênio. Pacientes com esta condição tendem a ter piora do angioedema em períodos de elevação deste hormônio, como na gestação. Atualmente, não há tratamentos específicos aprovados para o manejo do AEH-FXII, e durante a gravidez o tratamento pode ser ainda mais desafiador, visto que os medicamentos recomendados como primeira linha nem sempre estão disponíveis. Neste relato, descrevemos o caso de uma gestante portadora de AEH-FXII que recebeu icatibanto em dose única durante crise de angioedema de vias aéreas superiores no terceiro trimestre, com desfecho favorável para a paciente e para o feto.

Descritores: Angioedema hereditário, antagonistas de receptor B2 da bradicinina, gravidez, fator XII.

A maioria das crianças e adolescentes com asma grave apresenta fenótipo de inflamação eosinofílica, com risco de exacerbações, uso de corticosteroides sistêmicos e redução na qualidade de vida. Crianças com inflamação tipo 2 respondem bem aos tratamentos convencionais, no entanto, há um grupo pequeno que falha na resposta terapêutica habitual e necessita medicamentos adicionais, como imunobiológicos, para o controle da doença. O conhecimento da fisiopatologia da inflamação brônquica e a avaliação de seus biomarcadores é fundamental para escolha adequada do imunobiológico. Relatamos o caso de um paciente de 13 anos, com asma grave do tipo 2 alérgico, sem indicação de omalizumabe, e que em uso de mepolizumabe não apresentou controle da doença depois de 12 meses de tratamento. A avaliação do endótipo com citologia de escarro identificou fenótipo inflamatório misto, direcionando a substituição por outro imunobiológico, o tezepelumabe, atingindo o controle das exacerbações, por provável redução da hiper-responsividade brônquica. A avaliação do endótipo da asma com os biomaracadores disponíveis permitiu um tratamento preciso e individualizado para o paciente.

Descritores: Asma grave, hiper-responsividade brônquica, Inflamação tipo 2, linfopoietina do estroma tímico.

A rinite alérgica local (RAL) é um fenótipo de rinite definido recentemente e seu diagnóstico configura um grande desafio tanto para médicos, como para os seus pacientes. A RAL não apresenta evidências de sensibilização sistêmica e, por essa razão, é frequentemente classificada de forma inadequada como uma rinite não alérgica. Este fenótipo de rinite apresenta resposta inflamatória alérgica T2 nasal e síntese local de IgE específica, sendo que o teste de provocação nasal específico é considerado o método padrão ouro para realizar o seu diagnóstico. A RAL possui características clínicas semelhantes aos outros fenótipos de rinite, e pela dificuldade diagnóstica é subdiagnosticada em todas as faixas etárias. O diagnóstico fenotípico correto da rinite tem potenciais benefícios para os pacientes, não apenas por possibilitar a implementação de cuidados para a redução da exposição ambiental aos alérgenos identificados, mas principalmente por permitir a realização de imunoterapia alérgeno específica.

Descritores: Rinite alérgica, alergia a ácaros, criança, imunoterapia sublingual.

A alergia às proteínas do leite de vaca é a alergia alimentar mais frequente em crianças, mas, na idade adulta, é rara, com uma prevalência estimada de 0,49-0,6%. Estudos prévios demonstraram que a tolerância espontânea na idade adulta raramente ocorre e que, durante o seguimento, a prova de provocação oral duplamente cega controlada com placebo deve ser usada para avaliação de aquisição da tolerância. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente adulta com alergia às proteínas do leite de vaca, sensibilizada à caseína.

Descritores: Hipersensibilidade ao leite, alergia ao leite de vaca, IgE, caseína, adulto.

A dermatite de contato causada por anestésicos locais é mais comum no grupo dos ésteres do que no grupo das amidas. Embora a reatividade cruzada esteja bem documentada no grupo dos ésteres, é menos conhecida no grupo das amidas e não parece ocorrer entre os grupos dos ésteres e das amidas. Este caso de dermatite de contato alérgica à cinchocaína, um anestésico amida, sem reatividade à lidocaína, realça a importância de um diagnóstico preciso e de uma avaliação alergológica completa. Sugere que as diferenças na estrutura química dos anestésicos amida, como o duplo anel aromático único da cinchocaína, podem explicar a falta de reatividade cruzada. Testar o maior número possível de anestésicos do tipo amida é recomendado em casos de alergia tardia a qualquer membro desta família.

Descritores: Anestésicos locais, hipersensibilidade a drogas, dermatite de contato.

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença rara de herança autossômica recessiva causada pela presença de variantes patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene ATM. Este gene, localizado na região cromossômica 11q22-23, codifica uma serina/treonina quinase, cujas funções estão relacionadas ao reparo de quebras de fita dupla do DNA, estabilidade genômica, controle do ciclo celular e apoptose. As manifestações clínicas são caracterizadas por ataxia cerebelar, telangiectasia oculocutânea, imunodeficiência primária e risco aumentado de malignidades. A incidência global de AT é de 1:40.000 a 1:300.000 nascimentos. Probanda, do sexo feminino, 6 anos, encaminhada ao serviço de Genética Médica para investigação de ataxia e imunodeficiência primária. Filha única de casal jovem, saudável, não consanguíneo, sem histórico familiar de outros casos semelhantes, malformações ou doenças genéticas. A probanda apresenta o fenótipo típico de AT com ataxia de marcha progressiva de início na infância, telangiectasia oculocutânea e imunodeficiência primária. O diagnóstico de AT foi confirmado através do sequenciamento por NGS (Next-Generation Sequencing) do gene ATM com análise de CNV (Copy Number Variation) que identificou duas variantes patogênicas em heterozigose composta.

Descritores: Ataxia telangiectasia, doenças da imunodeficiência primária, quebras de DNA de cadeia dupla, neoplasias.