Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

As síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina (CAPS) compreendem um grupo espectral de doenças raras autoinflamatórias. Todas estas doenças estão relacionadas ao inflamassoma NLRP3, sendo que de 50-60% dos pacientes apresentam mutações ao longo do gene NLRP3. Clinicamente, febre recorrente associada à urticária neutrofílica e outros sintomas sistêmicos são o grande marco clínico, comum a todo o espectro. O bloqueio da interleucina-1 trouxe grande alívio ao tratamento destas desordens, mas variações na resposta clínica podem ser observadas, principalmente nos espectros mais graves. Neste trabalho os autores trazem uma revisão do estado da arte das doenças autoinflamatórias CAPS. Foi realizado levantamento de literatura e, ao final, 49 artigos restaram como base para construção do texto final. O trabalho traz de forma narrativa os principais pontos relacionados a imunofisiopatologia, manifestação clínica, diagnóstico, tratamento, complicações e novas armas diagnósticas, e terapia gênica.

Descritores: Doenças hereditárias autoinflamatórias, síndromes periódicas associadas à criopirina, doenças genéticas inatas.

INTRODUÇÃO: Anafilaxia é uma reação sistêmica grave potencialmente fatal, sendo fundamental um diagnóstico rápido e preciso para que o tratamento seja realizado de forma adequada. Apesar da gravidade da doença, os estudos voltados para sua prevalência no Brasil são escassos, limitando o conhecimento do real impacto e dificultando o planejamento de medidas preventivas para a anafilaxia no país. Este estudo objetiva, assim, contribuir para o conhecimento da prevalência da anafilaxia em indivíduos portadores de algum tipo de doença alérgica no estado de São Paulo.
MÉTODOS: O estudo foi realizado através da plataforma digital Google Forms com envolvimento anônimo dos participantes residentes do estado de São Paulo, previamente aprovado pelos Comitês de Ética em Pesquisa das instituições envolvidas. Foram divulgados, através de mídias sociais, dois questionários validados direcionados a indivíduos com até 7 anos e acima dessa idade.
RESULTADOS: Foram obtidos 309 questionários de indivíduos com sete anos ou mais que referiam ter algum tipo de alergia. Através dos escores sugestivos de anafilaxia, obteve-se 46 pessoas (14,9%) possivelmente anafiláticas. Entre estas, as causas foram medicamentos em 56,5%, alimentos em 47,8%, ferroadas de insetos em 26,0%, látex em 4,3%, e indeterminado em 4,3%. Outros diagnósticos: rinite, 60,8%; dermatite ou eczema, 41,3%; asma, 30,4%; diagnóstico isolado de anafilaxia, 30,4%. Entre crianças de até 6 anos 11 meses e 29 dias, 84 questionários referiram alergia, sendo que 21,4% apresentaram escores sugestivos de anafilaxia, cujas causas foram: alimentos em 72,2%, insetos em 22,2%, e medicamentos em 22,2%.Dermatite apareceu em 38,8% dos questionários, asma em 55,5%, rinite em 44,4%, e anafilaxia isoladamente em 5,55%.
CONCLUSÃO: A anafilaxia não é doença rara entre portadores de atopia, especialmente nas crianças pequenas, e as causas foram similares às referidas pela literatura médica, predominando medicamentos na população mais velha, e alimentos nas crianças.

Descritores: Anafilaxia, epidemiologia, fatores desencadeantes, prevalência, alérgenos.

A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em: inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados clínicos. Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) e do sistema hematopoiético (síndrome de ativação macrofágica). Apesar de inúmeras terapêuticas, os bloqueadores da interleucina-1 ainda são os únicos medicamentos capazes de controlar a doença e de impedir a evolução para amiloidose. Os estudos atuais visam tentar novos tratamentos, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, ou mesmo a terapia gênica.

Descritores: Imunoglobulina D, deficiência de mevalonato quinase, doenças hereditárias autoinflamatórias.