Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A maioria das crianças e adolescentes com asma grave apresenta fenótipo de inflamação eosinofílica, com risco de exacerbações, uso de corticosteroides sistêmicos e redução na qualidade de vida. Crianças com inflamação tipo 2 respondem bem aos tratamentos convencionais, no entanto, há um grupo pequeno que falha na resposta terapêutica habitual e necessita medicamentos adicionais, como imunobiológicos, para o controle da doença. O conhecimento da fisiopatologia da inflamação brônquica e a avaliação de seus biomarcadores é fundamental para escolha adequada do imunobiológico. Relatamos o caso de um paciente de 13 anos, com asma grave do tipo 2 alérgico, sem indicação de omalizumabe, e que em uso de mepolizumabe não apresentou controle da doença depois de 12 meses de tratamento. A avaliação do endótipo com citologia de escarro identificou fenótipo inflamatório misto, direcionando a substituição por outro imunobiológico, o tezepelumabe, atingindo o controle das exacerbações, por provável redução da hiper-responsividade brônquica. A avaliação do endótipo da asma com os biomaracadores disponíveis permitiu um tratamento preciso e individualizado para o paciente.

Descritores: Asma grave, hiper-responsividade brônquica, Inflamação tipo 2, linfopoietina do estroma tímico.

INTRODUÇÃO: Os erros inatos de imunidade (EII) são distúrbios que ocasionam danos no desenvolvimento e/ou função do sistema imunológico. O diagnóstico muitas vezes não é realizado de imediato devido ao pouco conhecimento sobre as doenças, que leva a complicações graves e diminui a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes. O objetivo desse estudo foi avaliar o tempo para o diagnóstico e as ocorrências infecciosas que acometeram pacientes com EII no decorrer de sua vida até o momento do diagnóstico.
MÉTODO: Foi realizado um estudo transversal, retrospectivo, em pacientes atendidos pelo serviço de Alergia, Imunologia e Pneumologia do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), no período de junho de 1993 a março de 2019. Foram excluídos pacientes sem história prévia ao diagnóstico e com diagnóstico não confirmado de EII ou indefinido.
RESULTADOS: Dos 57 pacientes incluídos no estudo, a maioria (n = 34) era do sexo masculino. A idade ao diagnóstico variou de 2 até 38 anos, sendo a média 9 anos. Dentre as imunodeficiências, 43 (75,4%) tinham deficiência de anticorpos, 10 (17,5%) deficiência combinada, 3 (5,3%) deficiência de fagócitos e 1 (1,8%) deficiência de complemento. Em relação às infecções, os pacientes apresentaram mais de um episódio infeccioso, e também sofreram acometimento em mais de um sítio anatômico. As infecções mais frequentes foram as do trato respiratório inferior (80,7%), seguido das infecções do trato respiratório superior (50,9%). Foi encontrado um atraso médio de diagnóstico de 66,1 meses, sendo que 10,5% dos pacientes foram a óbito.
CONCLUSÃO: Apesar de já serem bem caracterizados, os EII ainda possuem diagnóstico tardio, levando os pacientes a complicações graves, e até à morte.

Descritores: Imunidade, infecção, diagnóstico.