Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

INTRODUÇÃO: O angioedema hereditário (AEH) é raro, caracterizado por edema em subcutâneo, trato gastrointestinal e vias aéreas superiores. A deficiência do inibidor de C1 decorre da mutação em SERPING1 (AEH-C1-INH) que resulta em acúmulo de bradicinina e maior permeabilidade endotelial. O AEH também pode apresentar-se com C1-INH normal. A avaliação funcional do C1-INH permite detectar as duas formas de AEH-C1-INH. O objetivo do estudo foi avaliar a triagem de pacientes usando amostras de gota de sangue seca (DBS - Dried blood spot) em papel filtro comparada à técnica atual por ensaio cromogênico.
MÉTODOS: Estudo multicêntrico, prospectivo, em pacientes com AEH subdivididos em: G1 - AEH-C1-INH (n = 53; tipos 1 = 48 e 2 = 5); G2-AEH com mutação de FXII (AEH-FXII) (n = 30) e G3-AEH sem mutação conhecida (AEH-UNK) (n = 10) e G4 - Controle (n = 10). Realizadas dosagens de C4 e C1-INH (imunodifusão radial); C1-INH funcional (ensaio cromogênico e DBS). A avaliação estatística utilizou o programa GraphPad Prism. O protocolo foi aprovado pelo Comitê de Ética (CAAE:41812720010010082).
RESULTADOS: Valores de C4 e C1-INHq resultaram em mediana de 9,14 e 8,9 mg/dL para G1; G2 de 33,2 e 34,2 mg/dL; G3 de 35,3 e 29,4 mg/dL e G4 32,2 mg/dL e 35,3 mg/dL respectivamente. Valores de fC1-INH pelo ensaio cromogênico e por DBS resultaram em mediana de 35% e 0% em G1; G2 de 120% e 81%; G3 de 120% e 91%; e em G4 de 32,2% e 35,3%, respectivamente. G1 com 42/53 amostras (79,2%) e 53/53 (100%) com fC1-INH reduzida respectivamente. Em G2 30/30 (100%) e 28/30 (93,7%) com fC1-INH acima de 50% respectivamente. Para G3 e para G4 a fC1-INH estava normal em ambas as técnicas.
CONCLUSÃO: O fC1-INH pela técnica em DBS permite identificar os pacientes com AEH-C1-INH com maior precisão que o ensaio cromogênico. Trata-se de coleta simples, de fácil transporte, facilitando o diagnóstico de AEH-C1-INH.

Descritores: Angioedema hereditário, inibidor de C1, fator XII, C1-INH, Complemento C4, biomarcador, diagnóstico.