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Brasileira de Alergia e Imunologia ASBAI
Revista oficial da Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología SLaai
Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)
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Atualizando e expandindo o universo de: "Uma nova classe de doenças - doenças autoinflamatórias"
Updating and expanding the universe of: "A new class of diseases - autoinflammatory disorders"
Leonardo Oliveira Mendonça1,2; Alex Isidório Prado1,2; Jorge Kalil1; Luiz Augusto Marcondes Fonseca1; Fábio Fernandes Morato Castro1; Myrthes Anna Maragna Toledo Barros1
Braz J Allergy Immunol. 2021;5(1):51-55
Resumo PDF Português
As síndromes autoinflamatórias são doenças raras, genéticas de envolvimento prioritário da imunidade inata. Avanços nas técnicas de sequenciamento genético permitiram dissecar os genes envolvidos nestas doenças, continuamente organizando o quebra-cabeça genético e fisiopatológico de tais desordens. Este artigo revisa os últimos achados genéticos com seus respectivos fenótipos, código OMIM e ORPHA. Além disso, sugere cautela na triagem clínica e na indicação de métodos restritivos de sequenciamentos genéticos.
Descritores: Síndromes de imunodeficiência, doenças genéticas inatas, dados de sequência molecular, doenças hereditárias autoinflamatórias.
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