Revista oficial da Associação
Brasileira de Alergia e Imunologia ASBAI
Revista oficial da Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología SLaai
Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)
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Alérgenos recombinantes na prática da imunoterapia
Recombinant allergens in immunotherapy practice
Marcos Geraldini1; Nelson A. Rosário Filho2; Fabio Fernandes Morato Castro3; José Seba4; Norma P M Rubini5
Rev. bras. alerg. imunolpatol. 2008;31(3):92-97
PDF Português
O estado da arte das síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina
The state of the art of cryopyrin-associated periodic syndromes
Katharina Ruth Pagotto Betzler1,2; Victor Chiosini3,4; Alex Isidório Prado2,4; Bruna Gehlen4; Fabio Fernandes Morato Castro4; Myrthes Toledo Barros4; Jorge Kalil4; Leonardo Oliveira Mendonça2,4
Braz J Allergy Immunol. 2021;5(3):246-254
Resumo PDF Português
As síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina (CAPS) compreendem um grupo espectral de doenças raras autoinflamatórias. Todas estas doenças estão relacionadas ao inflamassoma NLRP3, sendo que de 50-60% dos pacientes apresentam mutações ao longo do gene NLRP3. Clinicamente, febre recorrente associada à urticária neutrofílica e outros sintomas sistêmicos são o grande marco clínico, comum a todo o espectro. O bloqueio da interleucina-1 trouxe grande alívio ao tratamento destas desordens, mas variações na resposta clínica podem ser observadas, principalmente nos espectros mais graves. Neste trabalho os autores trazem uma revisão do estado da arte das doenças autoinflamatórias CAPS. Foi realizado levantamento de literatura e, ao final, 49 artigos restaram como base para construção do texto final. O trabalho traz de forma narrativa os principais pontos relacionados a imunofisiopatologia, manifestação clínica, diagnóstico, tratamento, complicações e novas armas diagnósticas, e terapia gênica.
Descritores: Doenças hereditárias autoinflamatórias, síndromes periódicas associadas à criopirina, doenças genéticas inatas.
Síndrome de Hiper IgD: espectros clínicos, achados genéticos e condutas terapêuticas
Hyper-IgD syndrome: clinical spectrum, genetic findings, and therapeutic approaches
Alex Isidoro Ferreira Prado1,2; Fabio Fernandes Morato Castro1; Jorge Kalil1; Myrthes Toledo Barros1; Leonardo Oliveira Mendonça1,2
Braz J Allergy Immunol. 2020;4(3):325-331
Resumo PDF Português
A deficiência de mevalonato quinase (MVK; MIM #142680; ORPHA #343) é uma doença genética, espectral, rara, associadas a mutações ao longo do gene MVK causando distúrbios na síntese do colesterol, que culminam em: inflamação sistêmica com febre, adenopatia, sintomas abdominais e outros achados clínicos. Enquanto no polo leve da doença os achados mais comuns são febres recorrentes com linfadenopatia, no polo mais grave adiciona-se o acometimento do sistema nervoso central (meningites assépticas, vasculites e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor) e do sistema hematopoiético (síndrome de ativação macrofágica). Apesar de inúmeras terapêuticas, os bloqueadores da interleucina-1 ainda são os únicos medicamentos capazes de controlar a doença e de impedir a evolução para amiloidose. Os estudos atuais visam tentar novos tratamentos, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, ou mesmo a terapia gênica.
Descritores: Imunoglobulina D, deficiência de mevalonato quinase, doenças hereditárias autoinflamatórias.
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