Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

OBJETIVO: Investigar a presença dos polimorfismos Q192R e L55M no gene da Paraoxonase1 (PON1) em pacientes com imunodeficiência comum variável (ICV) e sua relaçao com morbidade e gravidade da doença.
MÉTODOS: Pacientes com ICV e controles saudáveis foram genotipados para os polimorfismos L55M da PON1 e avaliados em relaçao à atividade arilesterase. No grupo de pacientes foram analisados parâmetros de morbidade e gravidade da doença.
RESULTADOS: O genótipo 55MM e o alelo 55M foram mais frequentes no grupo ICV em relaçao ao grupo controle. Pacientes com o genótipo 55MM apresentaram menor atividade de PON1, associada a maior morbidade da doença representada pela maior frequência de infecçoes de vias aéreas e taxa de internaçoes. Por outro lado, a análise dos alelos demonstrou que a menor morbidade foi associada à presença do alelo 55L, que também apresentou relaçao com menor frequência de hiperplasia nodular linfoide (p = 0,007) e linfonodomegalia (p = 0,003) e menor ocorrência de óbitos (p = 0,039). Nao foi observada relaçao entre a presença de alelos ou genótipos do polimorfismo PON1 Q192R e a maioria dos parâmetros avaliados neste estudo.
CONCLUSOES: Este constitui o primeiro relato da maior frequência do polimorfismo 55MM da PON1 em pacientes com ICV. Nossos resultados sugerem que o alelo 55L pode estar associado a um melhor prognóstico. Por outro lado, os resultados sao sugestivos de que a presença do genótipo 55MM pode ser preditiva de maior morbidade e mortalidade em pacientes com ICV.

Descritores: Paraoxonase, paraoxonase 1, atividade arilesterase, morbidade, mortalidade, imunodeficiência comum variável.