Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A neutropenia aloimune neonatal (NAN) é uma patologia causada pelo antagonismo imunológico, como a doença hemolítica do recém-nascido ou a trombocitopenia aloimune neonatal, mas relacionada aos neutrófilos, em vez de glóbulos vermelhos ou plaquetas. Descreveremos um caso clínico de duas gêmeas idênticas nascidas a termo, com Apgar de 8 e 9, sendo que após algumas horas do nascimento apresentaram febre. Um exame de sangue revelou neutropenia grave que resultou em sepse. O diagnóstico da NAN foi realizado clinicamente e por testes de histocompatibilidade. A prova cruzada por citometria de fluxo foi positiva, usando soro da mãe e suspensões celulares (granulócitos e linfócitos) das gêmeas e do pai. Este teste não fornece informações sobre para qual sistema genético os anticorpos foram positivos, se contra os antígenos específicos de neutrófilos humanos (HNA) ou contra os antígenos leucocitários humanos (HLA). Para o esclarecimento, realizamos o teste de aglutinação de granulócitos (GAT) com um painel de doadores fidelizados e com antígenos HNA1-5 conhecidos, utilizando o soro materno como reagente. Foi também realizada a pesquisa de anticorpos anti-HLA e anti-HNA no soro materno. Os genótipos HLA e HNA foram identificados, permitindo conhecer as especificidades dos anticorpos maternos contra os antígenos dos neutrófilos do marido e das filhas. O diagnóstico de NAN não é realizado na maioria dos hospitais de nosso país e do exterior, devido à dificuldade de execução dos testes de histocompatibilidade, no entanto a prova cruzada por citometria de fluxo pode facilmente ser implantada nos laboratórios clínicos, sendo que está descrita detalhadamente nesse caso clínico.

Descritores: Antígenos de neutrófilos humanos, antígenos HLA, infecção do neonato.

Mutações no gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) têm sido identificadas como responsáveis pela maioria dos casos sindrômicos da candidíase mucocutânea crônica com herança autossômica dominante (AD). Nesse artigo, descrevemos uma menina de 7 anos que apresentou candidíase da mucosa oral e unhas, além de infecção disseminada da pele e couro cabeludo por Microspora gipseum. Recentemente, a paciente foi diagnosticada e tratada de meningite por Cryptococcus neoformans. Na família não existem outros casos de candidíase. A avaliação imunológica incluiu a detecção de subpopulações de linfócitos (CD3, CD4, CD8, CD20 e células NK), assim como a dosagem de IgG, IgA, IgM e IgE, subclasses de IgG e autoanticorpos. Excluindo-se discreta diminuição de CD3, CD4, CD8, NK e leve aumento de IgG1, os demais exames estiveram dentro da normalidade. O sequenciamento do exoma detectou uma rara mutação em heterozigose no exon 14 do domínio de ligação do DNA (DNA-binding domain) do gene STAT1, ocasionando um provável ganho de função (GOF) responsável pela doença (Gly384Asp). Essa variação foi também identificada pelo sequenciamento de Sanger, não estando reportada nos bancos de dados públicos e apresentando elevado potencial de dano (índice CADD=32). Será interessante contarmos com informações clínicas e estudos com outros pacientes para conhecermos mais essa mutação patológica. Além da apresentação do caso, discutiremos as formas de tratamento existentes.

Descritores: Candidíase mucocutânea crônica, fator de transcrição STAT1, interleucina-17, células Th17.