Número Atual:  Janeiro-Março 2023 - Volume 7  - Número 1

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  • Marcela Santarelli Casella
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  • José Marcos Vieira de Albuquerque-Filho
  • Glenda Barbosa Barros
  • Hélvia Bertoldo de Oliveira
  • Samia Rogatis Calil
  • Isabela Danziato Fernandes
  • Roberta Correa Ribeiro
  • Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto
  • Paulo Victor Sgobbi de Souza
  • Acary Souza Bulle Oliveira

Comunicação Clínica e Experimental

Miastenia gravis no cenário clínico complexo das imunodesregulações relacionadas ao gene LRBA

Myasthenia gravis in the complex scenario of LRBA-related immune dysregulation

Marcela Santarelli Casella; Roberta Ismael Lacerda Machado; Igor Braga Farias; Bruno de Mattos Lombardi Badia; Paulo de Lima Serrano; José Marcos Vieira de Albuquerque-Filho; Glenda Barbosa Barros; Hélvia Bertoldo de Oliveira; Samia Rogatis Calil; Isabela Danziato Fernandes; Roberta Correa Ribeiro; Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto; Paulo Victor Sgobbi de Souza; Acary Souza Bulle Oliveira

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery - São Paulo, SP, Brazil

Endereço para correspondência:

Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto
E-mail: wladimirbvrpinto@gmail.com

RESUMO

Doenças autoimunes foram progressivamente reconhecidas como complicações potenciais das imunodeficiências primárias, especialmente para alguns subtipos genéticos das imunodeficiências comuns variáveis. Embora se associe comumente a outras doenças autoimunes, a Miastenia gravis autoimune adquirida foi raramente associada como complicação neuromuscular de imunodeficiências primárias. É descrito neste artigo o caso de paciente brasileira do sexo feminino com diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável tipo 8 por variante no gene LRBA, na qual foi identificada Miastenia gravis em associação a anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Ela evoluiu com marcante melhora clínica após a introdução de terapêutica com imunoglobulina endovenosa.

Descritores: Miastenia gravis, imunodeficiência de variável comum, doenças do sistema imunitário, doenças autoimunes.