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Brasileira de Alergia e Imunologia ASBAI
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Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)
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Miastenia gravis no cenário clínico complexo das imunodesregulações relacionadas ao gene LRBA
Myasthenia gravis in the complex scenario of LRBA-related immune dysregulation
Marcela Santarelli Casella; Roberta Ismael Lacerda Machado; Igor Braga Farias; Bruno de Mattos Lombardi Badia; Paulo de Lima Serrano; José Marcos Vieira de Albuquerque-Filho; Glenda Barbosa Barros; Hélvia Bertoldo de Oliveira; Samia Rogatis Calil; Isabela Danziato Fernandes; Roberta Correa Ribeiro; Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto; Paulo Victor Sgobbi de Souza; Acary Souza Bulle Oliveira
Braz J Allergy Immunol. 2023;7(1):123-126
Resumo PDF Inglês
Doenças autoimunes foram progressivamente reconhecidas como complicações potenciais das imunodeficiências primárias, especialmente para alguns subtipos genéticos das imunodeficiências comuns variáveis. Embora se associe comumente a outras doenças autoimunes, a Miastenia gravis autoimune adquirida foi raramente associada como complicação neuromuscular de imunodeficiências primárias. É descrito neste artigo o caso de paciente brasileira do sexo feminino com diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável tipo 8 por variante no gene LRBA, na qual foi identificada Miastenia gravis em associação a anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Ela evoluiu com marcante melhora clínica após a introdução de terapêutica com imunoglobulina endovenosa.
Descritores: Miastenia gravis, imunodeficiência de variável comum, doenças do sistema imunitário, doenças autoimunes.
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