Brazilian Journal of Allergy and Immunology (BJAI)

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença rara de herança autossômica recessiva causada pela presença de variantes patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene ATM. Este gene, localizado na região cromossômica 11q22-23, codifica uma serina/treonina quinase, cujas funções estão relacionadas ao reparo de quebras de fita dupla do DNA, estabilidade genômica, controle do ciclo celular e apoptose. As manifestações clínicas são caracterizadas por ataxia cerebelar, telangiectasia oculocutânea, imunodeficiência primária e risco aumentado de malignidades. A incidência global de AT é de 1:40.000 a 1:300.000 nascimentos. Probanda, do sexo feminino, 6 anos, encaminhada ao serviço de Genética Médica para investigação de ataxia e imunodeficiência primária. Filha única de casal jovem, saudável, não consanguíneo, sem histórico familiar de outros casos semelhantes, malformações ou doenças genéticas. A probanda apresenta o fenótipo típico de AT com ataxia de marcha progressiva de início na infância, telangiectasia oculocutânea e imunodeficiência primária. O diagnóstico de AT foi confirmado através do sequenciamento por NGS (Next-Generation Sequencing) do gene ATM com análise de CNV (Copy Number Variation) que identificou duas variantes patogênicas em heterozigose composta.

Descritores: Ataxia telangiectasia, doenças da imunodeficiência primária, quebras de DNA de cadeia dupla, neoplasias.