A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imuno-mediada, com uma prevalência de 1:100 a 1:300 indivíduos entre os diversos países. Resulta da interação de fatores ambientais (exposição ao glúten), predisposição genética (presença de HLA DQ 2 e DQ 8) e uma resposta imunológica. Há grupos de risco, aonde a incidência é mais elevada que a da população geral: parentes de primeiro grau de pacientes com DC, diabetes mellitus tipo 1, certas síndromes como síndrome de Down, Turner e Williams, doenças autoimunes de tireoide e fígado, e pacientes com deficiência de IgA. Apresenta-se com uma grande variedade de sinais e sintomas. Os sintomas típicos são diarreia crônica, esteatorreia e distensão abdominal. As demais manifestações são bem variadas, incluindo baixa estatura, atraso na puberdade, deficiência de ferro refratária ao tratamento, traumas devido à osteoporose, anormalidades dentárias, urticária, estomatite aftosa, elevação de aminotransferases, artralgias e constipação crônica. Desta forma, a suspeita clínica de DC deve ser cada vez mais encorajada e questionada, sendo necessário que os profissionais da saúde possam realizar triagem adequada com a dosagem de IgA total e IgA antitransglutaminase e, em casos positivos, realizar biopsia duodenal para constatação de alteração da mucosa intestinal. O tratamento consiste na retirada do glúten da dieta, com melhora total dos sintomas e prevenção de possíveis complicações. Neste relato de caso, quisemos enfatizar a DC como diagnóstico diferencial de alergia alimentar à proteína de leite de vaca não IgE mediada, e destacar a importância de rastrear DC em pacientes com deficiência de IgA, e de pensar neste diagnóstico em pacientes com urticária crônica sem etiologia conhecida.

Celiac disease (CD) is an immune-mediated enteropathy with a prevalence of 1:100 to 1:300 individuals across different countries. The disease results from the interaction between environmental factors (gluten exposure), genetic predisposition (presence of HLA-DQ/2 and DQ/8) and immune response. There are some risk groups in which the incidence is higher than in the general population, namely: first-degree relatives of patients with CD, patients with type 1 diabetes mellitus, certain syndromes such as Down, Turner and Williams syndromes, autoimmune thyroid and liver diseases, and IgA deficiency. Clinical presentation includes a wide variety of signs and symptoms. Typical symptoms are chronic diarrhea, steatorrhea, and abdominal distention. Other manifestations vary and may include short stature, delayed puberty, refractory iron deficiency, trauma due to osteoporosis, dental abnormalities, urticaria, aphthous stomatitis, elevated aminotransferases, arthralgia, and chronic constipation. Therefore, clinical suspicion of CD should be increasingly encouraged and challenged, enabling health care professionals to conduct proper screening with total IgA levels and IgA anti-transglutaminase antibodies; positive cases should be subjected to duodenal biopsy for the identification of intestinal mucosal alterations. Treatment consists of eliminating gluten from the patient’s diet, with total improvement of symptoms and prevention of possible complications. In the present case report, our aims were to emphasize the role of CD as a differential diagnosis of non-IgE-mediated allergy to cow's milk protein and to highlight the importance of screening for CD in patients with IgA deficiency and of considering this diagnosis in those with chronic urticaria of unknown etiology.